Detalles de la búsqueda
1.
A genotype-first approach to defining the subtypes of a complex disease.
Cell
; 156(5): 872-7, 2014 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24581488
2.
Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.
Cell
; 158(2): 263-276, 2014 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24998929
3.
A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder.
Nat Rev Genet
; 21(6): 367-376, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317787
4.
Differences in the number of de novo mutations between individuals are due to small family-specific effects and stochasticity.
Genome Res
; 31(9): 1513-1518, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34301630
5.
Long-term real-life outcomes of the Clareon® hydrophobic intraocular lens: the Clarte study in 191 eyes : 3-years real-life outcomes of the Clareon® intraocular lens.
BMC Ophthalmol
; 24(1): 133, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532367
6.
Insufficient Evidence for "Autism-Specific" Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 587-595, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359473
7.
Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758449
8.
Impact of autism genetic risk on brain connectivity: a mechanism for the female protective effect.
Brain
; 145(1): 378-387, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050743
9.
Pubertal maturation and timing effects on resting state electroencephalography in autistic and comparison youth.
Dev Psychobiol
; 65(7): e22415, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860899
10.
Eye-Tracking-Based Measurement of Social Visual Engagement Compared With Expert Clinical Diagnosis of Autism.
JAMA
; 330(9): 854-865, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668621
11.
Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1274-1285, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785789
12.
The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals.
Am J Hum Genet
; 105(5): 947-958, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668704
13.
Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism.
Hum Genomics
; 15(1): 44, 2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34256850
14.
A neurogenetic analysis of female autism.
Brain
; 144(6): 1911-1926, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33860292
15.
Response Dissociation in Hierarchical Cortical Circuits: a Unique Feature of Autism Spectrum Disorder.
J Neurosci
; 40(11): 2269-2281, 2020 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015023
16.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2900-2919, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127942
17.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656860
18.
Sex Differences in Functional Connectivity of the Salience, Default Mode, and Central Executive Networks in Youth with ASD.
Cereb Cortex
; 30(9): 5107-5120, 2020 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32350530
19.
BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 41(5): 921-925, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999386
20.
Exonic Mosaic Mutations Contribute Risk for Autism Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(3): 369-390, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28867142